एडवर्ड्स सिंड्रोम आपल्याला दुर्मिळ म्युटेशनबद्दल माहित असणे आवश्यक आहे

गर्भधारणेदरम्यान, गर्भ जन्माच्या सुरुवातीच्या अनुवांशिक विकृतींची ओळख पटविण्यासाठी भावी माता प्रीनेटल स्क्रिनिंग करतात. या समूहातील सर्वात गंभीर रोगांपैकी 1 9 60 मध्ये जॉन एडवर्ड्सने वर्णन केलेले सिंड्रोम आहे. औषधे मध्ये, तो trisomy म्हणून ओळखले जाते

एडवर्डस सिंड्रोम - हे साध्या शब्दांत काय आहे?

एका निरोगी नर व मादी प्रजनन सेलमध्ये 23 तुकडे प्रमाणित किंवा गुणसूत्रांचे संच असतात. विलीनीकरणा नंतर ते एक वैयक्तिक किट - किरीोटाइप तयार करतात. डीएनए-पासपोर्ट प्रकारामध्ये ते मुलांमधे अनोखा अनुवांशिक डेटा समाविष्ट करतात. एक सामान्य किंवा डिप्लोपिड कॅरिओटिपमध्ये 46 गुणसूत्र असतात, प्रत्येक प्रकारचे 2, आई आणि वडील यांच्यातील.

प्रश्नातील आजारामुळे, 18 जोड्यांमध्ये अतिरिक्त डुप्लिकेट घटक असतात. हे ट्रिसॉमी किंवा एडवर्डस् सिंड्रोम - कॅरियटिप आहे, ज्यामध्ये 46 तुकडेऐवजी 47 गुणसूत्र असतात. कधीकधी 18 गुणसूत्रांची तिसरी प्रत अंशतः उपस्थित असते किंवा सर्व पेशींमध्ये आढळत नाही. असे प्रकरण फारच निदान झाले आहे (5%), या सूक्ष्मता पॅथॉलॉजीच्या अभ्यासक्रमावर परिणाम करत नाहीत.

एडवर्ड सिन्ड्रोम - याचे कारणे

अनुवंशशास्त्रज्ञांना अजून हेच ​​कळले नाही की काही मुलांना वर्णित वर्णसूत्र उत्क्रांती कशी विकसित करतात. असा समज झाला आहे की अपघाती आहे, आणि हे टाळण्यासाठी कोणतेही प्रतिबंधात्मक उपाय नाहीत. काही तज्ञ बाह्य घटक आणि एडवर्ड सिंड्रोम यांना दुवा देतात - कारणामुळे, विकृतींच्या विकासास समर्थन देणे:

• औषधे, मद्यार्क, तंबाखूचा दीर्घ काळ वापर;
• अनुवांशिकता;
• 45 च्या वर आई किंवा वडील यांची वयोमर्यादा;
• गुप्तांगांचे संक्रमण;
• रोगप्रतिकारक, अंतःस्रावी आणि प्रजनन प्रणालीवर परिणाम करणारे औषधांचा दीर्घकालीन वापर;
• किरणोत्सर्गी उत्सर्जनाशी संपर्क

एडवर्ड्स सिंड्रोम - जेनेटिक्स

18 गुणसूत्रांमधील अलीकडील अभ्यासांवर आधारित 557 डीएनए विभाग आहेत. ते शरीरातील 28 9 पेक्षा अधिक प्रकारच्या प्रथिने सांकेतिक भाषेत बनवितात. यातील टक्केवारीत अनुवांशिक पदार्थांचे 2.5-2.6% आहे, म्हणून तिसर्या 18 गुणसुत्रांचा भ्रूण विकासाने इतका जोरदार परिणाम होतो - एडवर्ड सिंड्रोम खोपडी, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि जीनिटो-मूत्र प्रणालींच्या हाडांना नुकसान करते. उत्परिवर्तन मस्तिष्क आणि परिधीय मज्जातंतू पोकळीतील काही भागांवर परिणाम करतो. एडवर्डस् सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी, आकृतीत दाखविल्याप्रमाणे, कॅरियोटाइप प्रस्तुत केले जाते. तो स्पष्टपणे दर्शवितो की 18 संचांना वगळता सर्व संच जोडलेले आहेत.

एडवर्डस् सिंड्रोमची वारंवारिता

हे विकृति दुर्मिळ आहे, विशेषत: जेव्हा अधिक सुप्रसिद्ध आनुवंशिक विकृतींच्या तुलनेत डिसीझ एडवर्डस सिंड्रोमचे निदान 7,000 निरोगी बालकांमध्ये, बहुतेक मुलींमधे, निदान झाले आहे. हे ठाऊक जाऊ शकत नाही की वडील किंवा बाबांचे वय ट्रायसोमी 18 च्या घटनांच्या संभाव्यतेवर लक्षणीय परिणाम करते. 18 वर्षांनंतर पालकांना केवळ 0.7% जास्त वेळा तर एडवर्ड सिंड्रोम उद्भवते. लहान वयातच बालमृत्यूंचे व्यवस्थापन हे वर्णसूत्र बदल देखील आढळते.

एडवर्ड्स सिंड्रोम - चिन्हे

विचाराधीन असलेल्या रोगाची विशिष्ट क्लिनिकल चित्र असते ज्याने ट्रिसॉमीला अचूकपणे ठरविण्याची परवानगी दिली आहे. एडवर्डस् सिंड्रोमसह दोन चिन्हे आहेत - लक्षणे प्रामुख्याने अंतर्गत अवयव निकामी होणे आणि बाह्य विचलन मध्ये वर्गीकृत आहेत. अभिव्यक्तीचे प्रथम प्रकार म्हणजे:

• नाभीसंबधी, इन्जिनल हर्निया;
• जन्मजात हृदय विकृती ;
• शोभेचा अभाव आणि प्रतिबिंबे गिळणे;
• मॅकेलच्या डायव्हर्टिकुलम ;
• गॅस्ट्रोएफॉजल रिफ्लक्स;
• गुद्द्वार किंवा अन्ननलिका अस्थिमज्जा;
• मादक पदार्थांचे हायपरट्रॉफी;
• कॉर्पस कॉलोसम, सेरिबैलमचे न्यूनपणा;
• लिप्यंतरण
• आतडीची अयोग्य स्थिती;
• हायपोसाशिया
• ureters दुप्पट;
• सेरेब्रल कर्व्हॉलॉजमेंट्सचे शोषणे किंवा लघवी होणे;
• खंडित किंवा घोड्याचे पोकळ आकाराचे मूत्रपिंड;
• अव्यवस्थित अंडाणू;
• मुरुंगाची मूठ;
• स्नायु डिस्ट्रॉफी;
• शरीराचे कमी वजन (जन्मावेळी सुमारे 2 किलो)

बाहेरून सुद्धा, एडवर्डस सिंड्रोम ओळखणे सोपे आहे - ट्रायसोमी 18 युक्त बाळांचे छायाचित्र निम्नलिखित लक्षणांची दर्शविते:

• असंतुष्ट लहान डोके;
• अस्पष्ट चेहरा आकार;
• अरुंद आणि लहान ग्लॉटलिस;
• कुरूप कान, कान खाली (क्षैतिज ताणलेली);
• लोब्ज नसणे, काहीवेळा- ट्रागस आणि इ कान कालवा;
• लहान आणि व्यापक छाती;
• अविकसित कमी जबडा;
• लहान तोंडाने, एक पॅथोलॉजिकल कमीत कमी वरच्या ओठांमुळे अनेकदा तिरंग्याच्या उघड्या होतात;
• नाकच्या एम्बेड केलेले मोठे पूल;
• "किक-स्टॉप";
• बोटाळे किंवा त्यांच्या संयुग्म (फ्लॅप सारखी अंग) दरम्यानचे आवरण;
• उच्च तालू, कधीकधी एक फटकारासह;
• प्रमुख कॉलर पट सह लहान मान;
• तळवे वर अनुक्रमे furrows आणि scallops;
• त्वचेवर हॅमम्योमास आणि पेपिलोमास;
• पापण्यांचा गुणधर्म;
• स्ट्रॅबिझस;
• उच्छेद आणि कमी माथे प्रक्षोभित करणे.

एडवर्ड्स सिंड्रोम - निदान

वर्णित आनुवंशिक रोग गर्भपातासाठी एक थेट संकेत आहे. एडवर्ड सिंड्रोम असलेले मुले कधीही पूर्णतः जगण्यात सक्षम होणार नाहीत आणि त्यांची प्रकृती वेगाने बिघडली जाईल. या कारणास्तव, लवकर शक्य तारखेला ट्रायसोमी 18 चा निदान करणे महत्वाचे आहे. हे पॅथॉलॉजी निश्चित करण्यासाठी, अनेक माहितीपूर्ण स्नेइंग विकसित करण्यात आले आहे.

एडवर्ड सिंड्रोमचे विश्लेषण

जैविक सामग्रीचा अभ्यास करण्यासाठी गैर-हल्ल्याचा आणि आक्रमक तंत्रे आहेत. दुस-या प्रकारातील चाचण्या सर्वात विश्वासार्ह आणि विश्वासार्ह समजल्या जातात, यामुळे विकासाच्या प्रारंभिक अवधीत गर्भपात एडवर्डस सिंड्रोम ओळखण्यास मदत होते. अ-असंवैयक म्हणजे आईच्या रक्ताची प्रसूतीपूर्व तपासणी. आक्रमक निदान पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट होते:

1. कोरियोनिक व्हिल्स बायोप्सी अभ्यास 8 आठवड्यांपासून केला जातो. विश्लेषण करण्यासाठी, प्लेसेंटा शेलचा एखादा भाग धीट झाला आहे, कारण त्याची संरचना जवळजवळ पूर्णतः गर्भाच्या ऊतकांबरोबर येते.
2. Amniocentesis . चाचणी दरम्यान, ऍम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा एक नमुना घेतला जातो. हा प्रक्रिया गर्भधारणेच्या 14 व्या आठवड्यात एडवर्ड सिंड्रोम ठरवते.
3. कॉरसाइडनेसिस. विश्लेषण करण्यासाठी गर्भ एक थोडे नाभीसंबधीचा जाल रक्त आवश्यक आहे, त्यामुळे निदान या पद्धत फक्त 20 आठवडे पासून, उशीरा तारखांचा वापर केला जातो.

बायोकॅमिस्टीमध्ये एडवर्डस सिंड्रोमचा धोका

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत गर्भसंवेदनांची तपासणी केली जाते. भविष्यातील आईने जैवरासायनिक विश्लेषणासाठी गर्भावस्थीच्या 11 व्या ते 13 व्या आठवड्यात रक्त देणं आवश्यक आहे. कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन आणि प्लाझमा प्रथिन एचे स्तर ठरविण्याच्या निष्कर्षांच्या आधारावर, गर्भामधील एडवर्ड सिंड्रोमचा धोका मोजला जातो. जर ते उच्च असेल तर स्त्री पुढील संशोधन स्तरावर योग्य (योग्य) गट मध्ये आणली जाईल.

एडवर्ड्स सिंड्रोम - अल्ट्रासाऊंड द्वारे चिन्हे

या प्रकारचे निदान फारच क्वचितच वापरले जाते, प्रामुख्याने त्या वेळी जेव्हा गर्भवती स्त्रीने प्राथमिक जनुकीय तपासणी केली नाही. अल्ट्रासाऊंड वर एडवर्ड सिंड्रोम केवळ नंतरच्या अटींमध्येच ओळखला जाऊ शकतो, जेव्हा गर्भ जवळजवळ पूर्णपणे तयार होतो ट्रायसोमी 18 चे विशिष्ट लक्षण:

• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि जीवाणू प्रणालीच्या अंतर्भागात विकृती;
• मस्क्यूकोस्केलेटल स्ट्रक्चरची विसंगती;
• डोक्याच्या डोक्यावरील मस्तकांच्या मस्तकाची आणि मस्त ऊतकांच्या वेदनाशास्त्राची.
• अल्ट्रासाऊंड वर रोग अप्रत्यक्ष चिन्हे:
• ब्राडीकार्डिया;
• गर्भाच्या विकासास विलंब;
• नाभीसंबधीचा एक धमनी (दोन असावा);
• उदर पोकळीत एक अन्तर्गळ;
• नाकाची हाडांची दृष्टी नाही

एडवर्ड सिंड्रोम - उपचार

परीक्षण केलेल्या उत्परिवर्तनाच्या थेरपीचे उद्दिष्ट हे त्यांचे लक्षण कमी करणे आणि अर्भकांच्या जीवनास उपयुक्त ठरविणे आहे. एडवर्ड सिंड्रोम बरा आणि मुलाचे संपूर्ण विकास करू शकत नाही याची खात्री करा. मानक वैद्यकीय उपक्रम मदत करतात:

• गुद्द्वार किंवा आतडीच्या रक्तस्त्राव सह अन्न रस्ता पुनर्संचयित;
• शोषून घेताना आणि रिफ्लेक्सस गिळण्याच्या पार्श्वभूमीच्या विरोधात प्रोबेशनद्वारे आहार आयोजित करणे;
• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे कार्य स्थिर;
• मूत्र उद्रेक करणे सामान्य आहे

बर्याचदा नवजात बालकांच्या एडवर्डस सिंड्रोमने प्रत्यारोपणाची, प्रतिजैविक, हार्मोनल आणि इतर जोरदार औषधे वापरण्याची आवश्यकता असते. सर्व संबंधित रोग वेळेवर केंद्रित थेरपीसाठी आवश्यक आहे, जे ते उत्तेजित करते:

• विल्म्स अर्बुद ;
• नेत्रश्लेजाल सूज;
• न्यूमोनिया;
• कर्णदाह माध्यम;
• फुफ्फुसे हायपरटेन्शन;
• सायनुसायटिस;
• मूत्रमार्गात संसर्गजन्य संक्रमण;
• frontitis;
• उच्च रक्तदाब आणि इतर.

एडवर्डस् सिंड्रोम - रोगनिदान

कथित गर्भ शरीराच्या नकारामुळे गर्भधारणेदरम्यान जेनेटिक विसंगती वर्णित बहुतेक गर्भ मृत्यू होतात. जन्मानंतर, अंदाज देखील निराशाजनक आहे. एडवर्ड्स सिंड्रोम निदान झाल्यास, किती मुले राहतात, आम्ही टक्केवारीत विचार करू:

• 60% - 3 महिन्यांपेक्षा जास्त नसावे;
• 7-10% - 1 वर्ष;
• सुमारे 1% - 10 वर्षांपर्यंत.

अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये (आंशिक किंवा मोजॅक ट्रायसोम 18), युनिट्स परिपक्वता प्राप्त करू शकतात. अशा परिस्थितीत, जॉन एडवर्ड्स सिंड्रोम अकार्यक्षमपणे प्रगती करेल. या पॅथॉलॉजीसह प्रौढ मुले नेहमीच oligophrenic राहतील. जास्तीत जास्त ते शिकवले जाऊ शकतात.

• आपले डोके वाढवा;
• स्मित;
• स्वतंत्रपणे तेथे;
• लोकांच्या मर्यादित मंडळाला ओळखण्यासाठी