Rett सिंड्रोमचे कारण काय आहे?
सध्या, उल्लंघनामध्ये अनुवांशिक मूल आहे याचे बरेच पुरावे आहेत. पॅथॉलॉजी जवळजवळ नेहमीच मुलींमध्ये आढळतात. मुलांमध्ये बचाव सिंड्रोम हा एक अपवाद आहे आणि क्वचितच नोंदवला जातो.
डिसऑर्डरच्या विकासाची यंत्रणा बाळाच्या उपकरणातील जीनोममध्ये थेट उत्परिवर्तनशी संबंधित आहे, विशेषत: x क्रोमोजोमची मोडतोड. परिणामी, मेंदूच्या विकासामध्ये एक रूपेषात्मक बदल झाला आहे, ज्यामुळे मुलाच्या आयुष्यातील 4 वर्षांत त्याची वाढ थांबेल.
मुलांमधील बचाव तंत्राची उपस्थिती दर्शविणारे मुख्य लक्षण कोणते आहेत?
नियमानुसार, पहिल्या महिन्यांत बाळ पूर्णपणे निरोगी दिसते आणि त्याच्या मित्रांपासून वेगळी नाही: शरीराचे वजन, डोके परिधान पूर्णतः स्थापित केलेल्या नियमांचे पालन करते. म्हणूनच आपल्या विकासाचे उल्लंघन करणारे डॉक्टरांना कोणतीही शंका उद्भवत नाही.
सहा महिन्यांपूर्वी मुलींमध्ये नोंदवता येणारी एकमेव गोष्ट म्हणजे जोमाने (स्नायूंच्या सुस्तपणाची) अभिव्यक्ती आहे, ज्याची वैशिष्ट्ये देखील आहेत:
- शरीराचे तापमान कमी;
- पाय आणि तळवे घाम येणे;
- त्वचेचा पातळपणा.
आधीच 5 व्या महिन्याच्या जवळ आहे, मोटर हालचालींच्या विकासामध्ये काही अंतराची लक्षणे दिसू लागतात, ज्यामध्ये मागे व क्रॉलिंग चालू आहेत. भविष्यात, अडचणी शरीराच्या आडव्या स्थितीपासून अनुलंब पर्यंत संक्रमणामध्ये आढळतात, आणि मुलांसाठी त्यांच्या पायांवर उभे राहणे देखील अवघड आहे.
या डिसऑर्डरच्या तत्काळ लक्षणेंपैकी, आम्ही वेगळे करू शकतो:
- वाढीचा दर विसंगती;
- शस्त्र आणि शरीरावरील असंतुलित आकार, लहान डोके;
- भाषण विकास विकार;
- चालताना घुटमळत नसलेला सांधे;
- पवित्रा उल्लंघन;
- जप्तीचा देखावा;
- सायको-मोटर विकासाच्या विलंब.
स्वतंत्रपणे असे म्हणणे आवश्यक आहे की अनुवांशिक रोग रेटेट सिंड्रोम हर्टेड अवस्थेत (जेव्हा रोग होतो) श्वसन प्रक्रियेचा नेहमी उल्लंघन करते. अशा मुलांचे निर्धारण करता येते:
- श्वसनक्रिया (अचानक, श्वासोच्छवास)
- ऍरॉफॅगिया (वायु आतील अवयव ज्यामुळे वारंवार विघटन होते);
- हायपरव्हेंटिलेशन (जलद आणि उथळ श्वासाने परिणामकारक ऑक्सिजन असलेल्या फुफ्फुसांची अतिसूक्ष्मता)
देखील, तेजस्वी दरम्यान, लक्षणे माता विशेषत: लक्षात, आपण वारंवार, पुनरावृत्ती हालचाली ओळखू शकता. या प्रकरणात, सर्वात जास्त वेळा नोंदवले जाणारे हेडलसह वेगवेगळ्या हाताळणी असतातः बाळाच्या शरीरातील पृष्ठभागावर ते धुवा किंवा घासल्यासारखे वाटते, जसे की खोकल्यासारखे. अशा मुलांमध्ये बहुतेक वेळा चिकटलेले मुट्ठी असतात, ज्यामध्ये वाढलेले लवण असतात.
डिसऑर्डरचे काय अवस्था आहेत?
Rett सिंड्रोम च्या विकार वैशिष्ट्ये विचार केल्यानंतर, चला सामान्यतः पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे काय पायऱ्या आहेत यावर चर्चा करू:
- पहिला टप्पा - प्राथमिक चिन्हे 4 महिन्यांच्या अंतरात -1,5-2 वर्षे दिसून येतात. वाढ मंदावणे द्वारे दर्शविले.
- दुसरा टप्पा म्हणजे अधिग्रहित कौशल्यांची हानी. एक वर्षापर्यन्त लहान मुलीला काही शब्द उच्चारण्यास व शिकण्यास कळले आहे, तर मग 1.5-2 वर्षांनी ते हरवले जातात.
- तिसरा टप्पा आहे 3-9 वर्षे. हे विशिष्ट स्थिरता आणि प्रगतिशील मानसिक मतिमंदता द्वारे दर्शविले जाते.
- चौथ्या टप्प्यात - वनस्पतिजन्य यंत्रणेत न बदलणारे बदल आहेत, म musculoskeletal प्रणाली.
10 वर्षांच्या वयापर्यंत स्वतंत्रपणे जाण्याची क्षमता पूर्णपणे नष्ट होऊ शकते.
रीट्स सिंड्रोम उपचारांना प्रतिसाद देत नाही, म्हणून या डिसऑर्डरसाठी सर्व उपचारात्मक उपाय लक्षणं आहेत आणि त्या त्या मुलीच्या सर्वसाधारण आरोग्य कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत. या उल्लंघनासाठी अंदाज शेवटपर्यंत अस्पष्ट आहे रोग जास्त 15 वर्षे नाही साजरा केला जातो हे नोंद घ्यावे की काही रुग्ण पौगंडावस्थेत मरतात परंतु बरेच रुग्ण 25-30 वर्षांपर्यंत वयाच्या होतात. त्यापैकी बहुतेक स्थिर नसतात आणि ते व्हीलचेअरवर जातात.