दुर्लभ अनुवांशिक रोग - संकल्पना अत्यंत सशर्त आहे कारण हा रोग कोणत्याही प्रदेशामध्ये होऊ शकत नाही, आणि जगाच्या दुसर्या भागात लोकसंख्या मोठ्या प्रमाणात प्रभावित करतात.
अनुवांशिक रोगांचे निदान
आनुवंशिक रोग पहिल्या दिवसापासून उदयास येत नाहीत, ते काही वर्षांनीच स्वतःला प्रकट करू शकतात. म्हणून एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवांशिक आजाराचे वेळेवर विश्लेषण करणे महत्वाचे आहे, जे गर्भधारणेच्या दरम्यान आणि गर्भाच्या विकासादरम्यान घडणे शक्य आहे. अनेक निदान पद्धती आहेत:
- बायोकेमिकल आनुवंशिक चयापचयाशी संबंधित विकारांशी संबंधित रोगांच्या समूहाचे अस्तित्व निश्चित करणे या पद्धतीत अनुवांशिक रोगांकरिता परिधीय रक्ताचा विश्लेषण, तसेच इतर शरीराच्या द्रवांचा गुणात्मक आणि परिमाणवाचक अभ्यास यांचा समावेश आहे.
- सायटोजेनेटिक सेलच्या क्रोमोसोमच्या संघटनातील विकारांमुळे उद्भवणारी आजारांची ओळख पटते.
- आण्विक-सायटोजेनेटिक मागील यंत्राच्या तुलनेत हा अधिक परिपूर्ण पद्धत आहे आणि गुणसूत्रांच्या मांडणी आणि व्यवस्थेत अगदी थोडा बदल शोधला जाऊ शकतो.
- सिंड्रोमॉलॉजिकल . आनुवांशिक रोगाचे लक्षणोधन हे सहसा इतरांच्या रोगासहित नसलेल्या रोगांच्या चिन्हे वापरून होते. निदान करण्याच्या या पद्घतीचे सार म्हणजे लक्षणांसंबंधी संपूर्ण लक्षणे ओळखणे, जे आनुवंशिक रोगाचे सिंड्रोम सूचित करतात. हे विशेष संगणक प्रोग्रामच्या सहाय्याने केले जाते आणि एक अनुवांशिकद्वारा काळजीपूर्वक तपासणी केली जाते.
- आण्विक-अनुवांशिक सर्वात आधुनिक आणि विश्वसनीय पद्धत. मानवी डि.एन.ए. आणि आरएनए तपासण्यासाठी आपल्याला न्युक्लिओटाइडच्या अनुक्रमांसह अगदी किरकोळ बदलांचा शोध घेण्याची अनुमती देते. हे मोनोजिअल रोग आणि म्युटेशनचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.
- अल्ट्रासाऊंड परीक्षा:
- श्रोणीवरील अवयव - स्त्रियांमध्ये पुनरुत्पादक प्रणालीचे आजार, वंध्यत्वाचे कारण ठरवण्यासाठी;
- जन्मजात विकृतींचे निदान आणि विशिष्ट क्रोमोसोमिक रोगांचे अस्तित्व यासाठी गर्भाचा विकास.
अनुवांशिक रोगांचे उपचार
उपचार तीन पद्धतींचा वापर केला जातो:
- लक्षणीय रोगाचे कारण काढून टाकत नाही, परंतु वेदनादायक लक्षणे काढून टाकतात आणि रोगाची पुढील प्रगती रोखत नाही.
- Aetiological हे जीन सुधारणांच्या पद्धतींच्या मदतीने रोगाच्या कारणास थेट परिणाम करते.
- रोगजनक तो शरीरातील शारीरिक आणि जैवरासायनिक प्रक्रिया बदलण्यासाठी वापरले जाते.
अनुवांशिक रोगांचे प्रकार
आनुवंशिक आनुवंशिक रोग तीन गटांमध्ये विभागले गेले आहेत:
- अनुवांशिक aberrations
- Monogenic रोग.
- पॉजिन्गल रोग.
हे नोंद घ्यावे की जन्मजात रोग आनुवंशिक रोगांवर आधारित नाहीत. ते बहुतेकदा गर्भाच्या किंवा संसर्गजन्य विकृतींवरील यांत्रिक नुकसानापासून निर्माण होतात.
अनुवांशिक रोगांची यादी
आनुवंशिक रोगांचे सर्वात सामान्य रोग:
- हिमोफिलिया;
- रंग अंधत्व;
- डाऊन सिंड्रोम;
- सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- स्पिना बिफिडा;
- कॅनव्हाणचा रोग;
- पिलिटसियस-मेर्बबाकर;
- न्युरोफिब्रोमॅटोसिस;
- एंजेलमन्स सिंड्रोम;
- Thea-Sachs रोग;
- चारकोट-मेरीचा रोग;
- जौबर्ट्स सिंड्रोम;
- प्राडर-विल सिंड्रोम;
- टर्नर सिंड्रोम;
- क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम;
- phenylketonuria
सर्वात दुर्मिळ आनुवंशिक रोगः
- Capgrass च्या गैरसमज;
- जिवंत प्राण्यांचे सिंड्रोम;
- लता;
- क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
- प्रोजेरिया;
- हत्ती रोग;
- तीक्ष्ण प्रतिक्षेप;
- मायक्रोप्सी;
- सिशेरो;
- स्टेंढल सिंड्रोम;
- स्फोटक डोके सिंड्रोम;
- रॉबेन सिंड्रोम
दुर्मिळ अनुवंशिक त्वचा रोग:
- पोर्फिरिया;
- Blashko ओळ;
- निळा त्वचा सिंड्रोम;
- हायपरट्रिओसिस;
- गुन्थर रोग