अनुवांशिक विश्लेषण हळूहळू लोकप्रिय अभ्यास होत आहे. या प्रकारच्या प्रयोगशाळेच्या संशोधनामुळे डॉक्टर फक्त नातेसंबंधाची डिग्रीच नव्हे तर एखाद्या विशिष्ट आजाराचे पूर्वस्थिती देखील स्थापित करू शकतात. विश्लेषणाचा तपशील विचारात घेऊ या, आम्ही त्याच्या प्रकारच्या आणि त्याच्या वागण्याबद्द्ल गुणांबद्दल सांगू.
अनुवांशिक विश्लेषणाच्या पद्धती
अनुवांशिक तपासणी - प्रयोगशाळा अभ्यास, प्रयोग, निरीक्षण आणि गणिते यांचा एक मोठा संच. अशा उपाययोजनांचा मुख्य उद्देश आनुवंशिक गुणधर्म निर्धारित करणे, वैयक्तिक जीन्सच्या गुणधर्मांचा अभ्यास करणे. या किंवा त्या विश्लेषणाच्या उद्देशानुसार खालील प्रकारच्या परीक्षा वैद्यकीय जननशास्त्र मध्ये ओळखल्या जातात:
- डीएनए संरचना विश्लेषण;
- गुणसुख विश्लेषण;
- अनुवांशिक सुसंगतता विश्लेषण;
- प्रथिने रोगांवर संशोधन
डीएनए विश्लेषण
पितृभावनासाठी डीएनए विश्लेषण मोठ्या प्रमाणावर असलेल्या मुलांचे जैविक पालक स्थापन करण्यास मदत करते असा अभ्यासाचा अभ्यास करतो. त्याच्या वर्तनासाठी, सामग्री आई पासून घेतले आहे, बाळ आणि कथित वडील संशोधन केल्याने लार, रक्ताचे कार्य होऊ शकते. बर्याचदा एक बुकेदार स्क्रॅपिंग चालते (गालच्या आतील पृष्ठभागावरुन सामग्री निवडणे).
विशेष उपकरणांच्या मदतीने, जेव्हा जनुकीय विश्लेषण केले जाते तेव्हा डीएनए अणूच्या काही विशिष्ट तुकड्यांना अनुवांशिक माहिती असते - लोकी प्रकट होतात. एकाधिक वाढी अंतर्गत, प्रयोगशाळेत एकाच वेळी 3 नमुनेचे मूल्यांकन केले जाते. प्रारंभी, त्यांच्या आईकडून वारसा मिळालेल्या मुलाची अनुवांशिक सामग्री बाहेर काढली जाते, नंतर उर्वरित भूखंडांची तुलना वडिलांच्या नमुन्याशी केली जाते. थेट पित्यासाठी प्रत्यक्ष अनुवांशिक विश्लेषण केले जाते.
गुणसूत्र विश्लेषण
क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे विश्लेषण एका अपरिचित बाळामध्ये संभाव्य रोगास उपस्थित होण्यास मदत करते. हे करण्यासाठी डॉक्टरांनी गर्भजल स्क्रिनिंगचा उपयोग केला. यात संशोधन आणि अल्ट्रासाउंडसाठी रक्त नमूना समाविष्ट आहे. परिणामांचा अर्थ डॉक्टरांनीच केला आहे. त्याच वेळी, एक निदान एक स्क्रीनिंगच्या आधारे केले जात नाही. पुढील परीक्षांसाठी खराब परिणाम संकेत आहेत मानकेतील मूल्यांमधील विसंगती असा गुणसूत्रासंबंधी असामान्यता असण्याचे लक्षण असू शकते:
- डाऊन सिंड्रोम ;
- ट्रायसोममी 13 आणि 18 गुणसूत्र;
- टर्नर सिंड्रोम;
- क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम
गर्भधारणेच्या नियोजनात अनुवंशिक चाचण्या
अनुवांशिक सुसंगततेचे विश्लेषण एका विशिष्ट भागीदाराकडून मुलाची कल्पना करण्याच्या शक्यतेची स्थापना करते. सराव मध्ये, हे अनेकदा बाहेर वळते की बर्याच विवाहित जोडप्यांना मुले जास्त काळ जगू शकत नाहीत. अनिवार्य संशोधनांदरम्यान - डॉक्टरांच्या संदर्भात, अनुवांशिक सुसंगततेवरील विश्लेषण . हे मोठ्या दवाखान्यांमधील आणि कौटुंबिक नियोजन केंद्राच्या परिस्थितीमध्ये होते.
मानवी शरीराच्या पेशी त्यांच्या पृष्ठभागावर विशिष्ट प्रथिने एचएलए - मानवी ल्यूकोसाइट ऍटीजन आहेत. या प्रथिनांच्या 800 पेक्षा जास्त प्रजाती प्रस्थापित करणे शक्य होते. शरीरातील त्याचे कार्य व्हायरस, रोगजनकांच्या वेळेनुसार ओळख आहे. जेव्हा परदेशी संरचना आढळून येते तेव्हा ते रोगप्रतिकारक शक्तीला एक सिग्नल पाठवतात, जे इम्यूनोग्लोब्यलीनचा उत्पादन सुरू करते. प्रणाली खराब झाल्यास, ही प्रतिक्रिया गर्भावर देखील दिसून येते जी उत्स्फूर्तपणे गर्भपात करते.
या परिस्थितीचा विकास वगळण्यासाठी चिकित्सक अनुवांशिक विश्लेषणासाठी सुसंगततेसाठी जाण्याची शिफारस करतात. ते आयोजित केले जाते तेव्हा, भागीदारांच्या प्रोटीन स्ट्रक्चर्स मूल्यांकन केले जातात, त्यांची समानता तुलना केली आहे. हे लक्षात येण्यासारखे आहे की विसंगती प्रत्यक्षात गर्भधारणेत अडथळा नाही. गर्भधारणा झाल्यानंतर, गर्भधारणेच्या गर्भपात प्रक्रियेत अडथळा आणणार्या स्त्रीला नियंत्रणात नेले जाते, जेव्हा ती रुग्णालयात गर्भवती असते.
गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक विश्लेषण
आईच्या गर्भाच्या बाळाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या अवधीमध्ये गर्भाच्या जनुकीय विश्लेषणाचा असा अभ्यास केल्यामुळे गुणसूत्रासंबंधी रोगांचे निदान शक्य होते. अशा अभ्यासासाठी अनेकदा स्क्रिनिंग असे म्हटले जाते. त्याची रचना केवळ बाळाच्या अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण नसून अल्ट्रासाउंडच्या मदतीने भावी बाळाच्या तपासणीस समाविष्ट करते. म्हणूनच, डॉक्टर जीवनाशी विसंगत आहेत असे उल्लंघनांची ओळख पटवू शकतात. त्याच अभ्यासाचा उद्देश अनुवांशिक विकृती नष्ट करण्याचा आहे, संयुगे रक्तातील एकाग्रतेचा अंदाज लावून विकासाच्या संभाव्यतेची स्थापना करण्यास मदत करते:
- एचसीजी ;
- एएफपी ;
- APP-A
बर्याचदा असे सूचक जे मार्कर म्हणून वापरतात - जर त्यांची मुल्ये स्थापित मानकांशी जुळत नाहीत तर डॉक्टरांनी पुढील परीक्षा लिहून दिली आहे. जसे की, हल्ल्याचा मार्ग वापरला जातो. त्यांचा वापर गर्भधारणेच्या गुंतागुंत होण्याशी संबंधित आहे. यामुळे, नियुक्त्या दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये आयोजित केली जातात. या प्रकारच्या विश्लेषणात खालील गोष्टी समाविष्ट आहेत:
- शवविच्छेदन च्या बायोप्सी - गर्भाच्या बाहेरील लिफाफेच्या ऊतीतील कणांचे विश्लेषण;
- नाभीसंबधीचा रक्तातील रक्त नमूना;
- अँनियोटिक द्रवपदार्थाचा विश्लेषण.
रोगास संवेदनशीलतेसाठी अनुवांशिक विश्लेषण
आनुवंशिक रोगांचे विश्लेषण एखाद्या जन्मलेल्या बाळामध्ये पॅथॉलॉजीचे विकसन होण्याच्या जोखमींना उच्च दर्जाची अचूकता दर्शविण्यास मदत करते. सामग्री 4 दिवसाच्या, बाळाला वेळेवर दिसली असल्यास आणि आठवडे नंतर अकाली प्रसूत बाळंतपणाने हॉस्पिटलमध्ये घेतली जाते. रक्त नमूना टाच पासून चालते. त्याच्यातील काही टप्पे लगेच लगेच एका विशेष चाचणी पट्टीवर लागू केले जातात आणि नंतर प्रयोगशाळेला पाठविली जातात. या आनुवंशिक विश्लेषणात, वैद्यानी अशा प्रकारचे विकार (आनुवांशिक पूर्ण विश्लेषण) म्हणून प्रवृत्तीचा अवलंब करतात:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस. आनुवंशिक स्वरुपाचा रोग, ज्यात श्वसन आणि पाचक यंत्रांचे काम अडथळा आहे.
- फेनिलेकेटोनूरिया अशा रोगाने, मेंदूची रचना बदलते - मज्जातंतू विकारांचा विकास होतो, मानसिक मंदता निर्माण होते.
- जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम थायरॉईड संप्रेरकांमधील एक जन्मजात कमतरतामुळे रोग होतो. ही प्रक्रिया बाळाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासाला बाधित करते. हार्मोनोथेरपी उपचार करण्यासाठी एकमेव मार्ग आहे.
- गॅलेक्टोसिमिया अंतर्गत अवयव (यकृत, मज्जासंस्था) च्या कामकाजाचे उल्लंघन. मुलाला डेअरी मुक्त आहार घेण्याची सक्ती होते, विशेष उपचार घेणे.
- अॅड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम Androgens वाढ संश्लेषण सह स्थापना केली.
ऑन्कोलॉजीचा आनुवांशिक विश्लेषण
ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियेच्या स्वरूपाविषयी असंख्य अभ्यासाच्या प्रक्रियेत, शास्त्रज्ञांनी आनुवंशिक कारकांसह रोगाचा संबंध स्थापित करण्यास व्यवस्थापित केले. ऑन्कोलॉजिकल रोगांचा एक तथाकथित अनुवांशिक पूर्ववाहिनी आहे- पूर्वजांमधे असणाऱ्या पूर्वजांच्या अस्तित्वाची हानी हे संसर्गजन्य रोगामुळे होणारे विकार यांचा धोका वाढवते. उदाहरणार्थ, आनुवांशिकांनी असे ठरवले आहे की BRCA1 आणि BRCA2 जीन्स 50% प्रकरणांमध्ये स्तन कर्करोगाच्या विकासासाठी जबाबदार असतात. कर्करोगाच्या आनुवंशिक प्रथिने या जनुण्यांचे उत्परिवर्तनामुळे होते.
स्थूलपणासाठी अनुवांशिक विश्लेषण
अनेक दशकांपासून, पोषक तज्ञांनी असंख्य अभ्यास केले आहेत, ते अति वजन वाढविण्याचा प्रयत्न करीत आहेत. परिणामी, असे आढळून आले की, कुपोषणाव्यतिरिक्त, एक असंतुलित आहार देखील लठ्ठपणाची जनुकीय पूर्वस्थिती आहे. म्हणून लहान वयातच बॉडी मास इंडेक्स आणि वजन वाढण्याची पूर्वसंस्था यांच्यातील संबंध शोधणे शक्य आहे. शरीरातील हार्मोनल बदलांच्या वेळी ती पीक आहे - यौवन, गर्भधारणा आणि स्तनपान, रजोनिवृत्तीचा काळ.
वजन वाढण्यासाठी जबाबदार असलेल्या जीन्समध्ये, जननशास्त्र असे म्हटले जाते:
- एफटीओ - वजन जबाबदार;
- एचएमजीआय-सी - चरबी पेशींच्या वाढीस सुरवात करणे;
- NRXN3 - संतृप्तिची भावना निर्माण करतो;
- एफआयटी 1 आणि एफआयटी 2 - एडिओपॉईटीज तयार करण्यास उत्तेजन देणे - पेशी ज्यामधून चरबीच्या पेशी तयार होतात.
अवयवांची आणि प्रणालींची स्थिती पाहताना, लठ्ठपणाची पूर्वस्थिती ठरवण्यासाठी, रक्ताची जनुकीय विश्लेषण अशा पदार्थांची एकाग्रता निश्चित करण्यासाठी केले जाते:
- लेप्टिन - शरीरात चयापचयाशी प्रक्रिया नियंत्रित करते, ऊर्जा खर्च वाढत;
- टी 4 मुक्त, टीएसएच - थायरॉईड संप्रेरक;
- ग्लासीकेटेड हिमोग्लोबिन, ग्लुकोज - कार्बोहायड्रेट चयापचय स्थितीचे लक्षण आहे.
अनुवंशिक thrombophilia साठी परीक्षा
रक्त clots, thrombi, वाढण्याची प्रवृत्ती वाढलेली आनुवंशिकता पातळी निश्चित केली जाते. रक्तगळती घटकासाठी जबाबदार असलेल्या जीनमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यास थ्रॉम्बॉफीलियाची आनुवांशिक प्रवीणता लक्षात येते - F5 यामुळे थ्रॉम्बीनची निर्मिती दर वाढते, ज्यामुळे रक्त clotting ची प्रक्रिया वाढते. प्रोथ्रॉम्बिन जीन (F2) मध्ये उत्परिवर्तन या घटकांच्या संश्लेषणाला गळती प्रणालीमध्ये वाढवितो. अशा म्युटेशनच्या उपस्थितीत, थ्रोबोसिसचा धोका अनेक वेळा वाढतो.
लैक्टसच्या अपुरेपणासाठी अनुवांशिक परीक्षा
लॅक्टोज असहिष्णुता ही उल्लंघन आहे, ज्यामुळे शरीरातील शर्करा शोषुन घेण्यास असमर्थता कमी होते कारण एंझाइम लॅक्टेझच्या आतड्यांमधील संश्लेषण कमी होते. बर्याचदा, या रोगाची स्थिती आणि प्रथिने स्थापित करण्यासाठी, जनुके C / T-13910 आणि C / T-22018 चे निर्धारण करण्यासाठी एक आनुवांशिक विश्लेषण केले जाते. ते थेट एंझाइम्सच्या कमी संश्लेषणासाठी जबाबदार असतात. त्यांच्या संरचनेचे मुल्यमापन करणे ही वंशामध्ये हानिकारक होण्याची संभाव्य प्रगती, या जीन्सच्या वाहकांची स्थापना करण्यात मदत होते. अनुवांशिक विश्लेषणाचे डीकोडिंग हे तज्ञांनी केले आहे.
गिल्बर्टच्या सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक परीक्षा
गिल्बर्ट सिंड्रोम - जन्मजात ह्पेटिक पॅथोलॉजी, जे सौम्य विकारांकडे संदर्भ देते. बर्याचदा एक कौटुंबिक वर्ण असतो, ते पालकांकडून मुलांकडे जाते त्यात बिलीरुबिनच्या पातळीत वाढ होते आहे याचे कारण यकृत पेशींमधील एंझाइम ग्लुकूरोनील ट्रान्सफरसचे संश्लेषणाचे उल्लंघन आणि मुक्त बिलीरुबिनच्या बंधनामध्ये भाग घेते. अनुवांशिक रक्त चाचणी युजीटी 1 जीन आणि त्याची प्रत यांचे मूल्यांकन करून पॅथोलॉजी स्थापन करण्यास मदत करते.
मद्यविकार करण्यासाठी अनुवांशिक पूर्वस्थिती
या समस्येचा अभ्यास करणारे डॉक्टर दीर्घ अभ्यास करीत आहेत, अल्कोहोल आणि आनुवांशिकतेसाठी लालसा दरम्यान एक दुवा स्थापित करण्याचा प्रयत्न करीत आहेत. तथापि, अशा रोगासाठी अनुवांशिक पूर्वस्थिती अस्तित्वात नाही. बर्याच गृहीते आहेत परंतु त्यांची कोणतीही ठोस पुष्टी नाही. डॉक्टर स्वत: बर्याचदा एक बीट म्हणून आजारपणाबद्दल बोलतात, एक स्वतंत्र पर्यायाचा परिणाम. हे यशस्वी, यशस्वी लोक ज्याची पालकांनी मद्यविकाराने ग्रस्त असल्याची खात्री केली आहे.
अनुवांशिक पासपोर्ट
वाढत्या प्रमाणात आरोग्यसेवा पुरविल्या जाणार्या सेवांमधून यादीतील पाहिली जाऊ शकतात जसे संपूर्ण अनुवांशिक आरोग्य पासपोर्ट. त्यामध्ये शरीराच्या संपूर्ण अनुवांशिक विश्लेषणाचा समावेश आहे, ज्याचा उद्देश असा आहे की एका विशिष्ट रोगग्रस्तांच्या गटाची स्थापना करणे. याव्यतिरिक्त, हॉटेल जीन्सचे मूल्यमापन एखाद्या विशिष्ट प्रकारच्या गतिविधीचा प्रभाव ओळखण्यासाठी, लपलेली प्रतिभांचा स्थापित करण्यास मदत करते.