रक्ताचा लाल रंग, तसेच ऑक्सिजनची वाहतूक करण्याची क्षमता ही हेमची उपस्थिती आहे. याउलट, हा बायोकेमिकल कंपाऊंड पाईपिरिनमुळे बनतो, ज्याचे उत्पादन पोर्फिफिरिन आवश्यक असते. जेव्हा हे पदार्थ कमतरते असतात तेव्हा पॉर्फिअरा विकसित होतो, एक नियम म्हणून, आनुवंशिकता ही कारण बनते.
आनुवंशिकता आणि पॉर्फिअ्रिया
रक्तातील प्रतिजन कर्ता एचएलए B7 आणि एचएलए 3 चे अस्तित्व हा रोगाचा उद्रेक होण्याचा मुख्य घटक आहे. ते हेम तयार करणारे एन्झाइमचे अपुरी उत्पादन, तसेच लिपिड संयुगे च्या ऑक्सिडेशनचा भंग उत्पन्न करतात.
आनुवंशिकताविरूद्ध, हिपॅटायटीस ब, सी आणि ए (गंभीर स्वरुपामध्ये) यकृत पॅरेंटायमाच्या अवनतीसह अस्थिमज्जाचे नुकसान हे महत्वाचे आहे.
पॉर्फिरियाची लक्षणे
आवश्यक एंझाइम संयुगे यकृत आणि अस्थी मज्जामध्ये तयार होतात. त्यानुसार, पॉर्फिअराची चिन्हे परिणामग्रस्त अवयवांवर अवलंबून असतात, तसेच पॅथॉलॉजीची विविधता देखील असते.
यकृताचा प्रकार खालील उपसमूह आणि वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल स्वरुप आहे:
- आनुवंशिक सर्वात सुप्रसिद्ध लक्षण म्हणजे ऍपिस्टायट्रिक प्रांतात तीव्र वेदना. याव्यतिरिक्त, टायकार्डिआ, सौम्य मानसिक विकार, हायपरटेन्शन आहेत .
- तीव्र रेंगाळणारा हा कोर्स आनुवंशिक स्वरूपाशी थोडा समान आहे, परंतु तो मध्य आणि परिधीय मज्जासंस्थेला प्रभावित करतो. हे मतिभ्रंशासह, अपस्मारक लठ्ठपणा, फुफ्फुसातील फुफ्फुसांच्या चिकट स्नायूंच्या चिकटपणा आणि अर्धांगवायू यांचा समावेश आहे.
- चेस्टर भौगोलिक स्थान (इंग्लंडमधील चेस्टर शहरातील मुख्यतः आजारी लोक) व वंशावळल संबंधांमुळे त्याचे नाव मिळाले. पॉर्फिरियाच्या पूर्वीच्या स्वरूपाप्रमाणेच, पण त्यात अधिक गंभीर लक्षणे आहेत, काहीवेळा मूत्रपिंड निकामी होणे
- कॉपोप्रॉपोटोफिरिया या रोगाच्या तीन उपरोक्त प्रजातींचे क्लिनिकल स्वरुप, दक्षिण आफ्रिकेच्या रहिवाशांच्या वैशिष्ट्यपूर्णपणाचा मेळ आहे. हा रोग बाह्यसृष्टीच्या पृष्ठभागावर पुरळ येतो.
- Urokopproporfiriya हे बहुतेक वेळा त्वचा पोर्फरीयर म्हणून निदान होते - लक्षणे रंगद्रव्य आणि हात आणि चेहरा क्षेत्रात लहान फुगे यांचे उल्लंघन म्हणून व्यक्त आहेत. हे बर्याचदा रशियाच्या रहिवाशांना आणि माजी सीआयएसच्या देशांना प्रभावित करते.
पॉर्फिरीनचे संश्लेषण हा अस्थिमज्जामध्ये विस्कळीत झाल्यास, या प्रकारच्या आजाराचा विकास होणे:
- एरीथ्रोपोएटिक युरोपोफिरिया सर्वात धोकादायक प्रकारचा आजार, कारण क्वचितच आपण प्रौढत्वात जगू शकता. रक्ताच्या संसर्गामुळे - त्वचा विकारांमुळे होणारे नुकसान, दात, सूर्यकिरताला संवेदना आणि प्रगती यामुळे त्वचा नुकसान होते.
- एरीथ्रोपोएटिक कोंपोराफोरायआ मुख्य लक्षण अल्ट्राव्हायलेटला एक मजबूत संवेदनशीलता आहे, ज्यामुळे बाह्यत्वचे सूज, खाज सुटणे आणि hyperemia होते. लांब सूर्यप्रकाशामुळे, फॉस्चर्स, रक्तस्रावी पुरळ, त्वचेवरील आणि चट्टेवरील अल्सर होतात.
- एरीथ्रोपोएटिक प्रोटॉपोरफिरिया पूर्वीचे पॅथॉलॉजी प्रमाणेच त्याच क्लिनिकने नमूद केले आहे, त्यास रक्त चाचणी (इरिथ्रोसाइट्समध्ये प्रोटॉपोरफिनची वाढ वाढवणे) द्वारे निदान केले जाते.
पॉर्फिअर रोग उपचार
आजपर्यंत, रोग उपचारांचा कोणताही प्रभावी उपाय नाही. उपचारात्मक उपचारांचा वापर यांचा समावेश आहे
- रक्तदाब कमी करणे;
- स्प्लेनेक्टॉमी;
- प्लाझमाफेरेसिस ;
- जळजळ आणि वेदनशामक औषधे घेणे;
- अल्ट्राव्हायोलेट किरणोत्सर्गापासून संरक्षण;
- ग्लूकोस द्रावणासह ड्रॉपरची नियतकालिक स्थापना, रिबोक्सिनचा परिचय, एडेनोसिन मोनोफोस्फेट, डेलागिल.