काहीवेळा सर्व तेजस्वी योजना आणि आशा बाळगणा-या तरुण पालकांना एका चळवळीतून बाहेर पडू दिले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, एक भयानक निदान phenylketonuria आहे.
मुलांमध्ये phenylketonuria कारणे
Phenylketonuria एक आनुवांशिक रोग आहे, ज्याचा अमीनो आम्ल चयापचय चे उल्लंघन आहे, म्हणजे, एंझाइम फेनिललायनिन हायड्रॉक्सीलाजची अनुपस्थिती, जी फेनिलएलॅनिनच्या देवाणघेवाणीसाठी जबाबदार आहे, प्रथिन बहुतेक खाद्यपदार्थांमध्ये आढळते जे प्रथिनिकरित्या खाद्यपदार्थ खातात. प्रथिने विभक्त होणे मानवी मेंदू आणि मज्जासंस्थेसाठी एक गंभीर धोका आहे.
रोग इतका दुर्मिळ नाही - 7000 पैकी एका प्रकरणात. दुर्दैवाने, हा रोग असलेली मुल उत्तम निरोगी पालकांमध्ये दिसू शकते, बशर्तच की ते सुप्त झालेल्या, "स्लीपिंग" phenylketonuria च्या जीन या दोन्ही वाहक आहेत.
Phenylketonuria च्या चिन्हे
रोगाचे धोक्याचे असे आहे की नवजात बालकांच्या काळात विशिष्ट परीक्षांशिवाय ओळखणे अशक्य आहे. आणि पहिल्या चिन्हे फक्त 2-6 महिन्यांत दिसून येतील:
- आळस;
- अतिसार, उलट्या होणे;
- कमी स्नायू टोन;
- त्वचेत बदल;
- मानसिक मतिमंदता
जर रोग वेळेत प्रकट होत नाही आणि उपचार सुरू करत नाही, तर मानसिक मंदता उच्च पदवी पर्यंत पोहोचू शकते.
फेनिलेकेटोनूरिया: स्क्रीनिंग
रोगाचे समयोचित तपासणीसाठी, जन-नवजात स्क्रिनिंगचा वापर केला जातो - फिनीलालॅनाइनचा समावेश असलेल्या एखाद्या नवजात मुलाच्या रक्ताचा अभ्यास. जर निर्देशक वाढले असतील, तर मुलास निदान स्पष्ट करण्यासाठी अनुवंशशास्त्रज्ञांना पाठविले जाते.
फेनिलेकेटोनूरिया: उपचार
या भयानक आजारांच्या उपचारातील मुख्य गोष्ट म्हणजे phenylketonuria बरोबर योग्य पोषण फेनिललॅनाइन असलेली उत्पादने वगळताना आहाराचा सार, म्हणजेच, पशु मूळचे सर्व प्रथिनेयुक्त पदार्थ. प्रथिनांची कमतरता विशेष अमीनो आम्ल मिश्रणासह भरली जाईल.
वयोमानानुसार, नसलेल्या प्रोटीनमधील मज्जासंस्थेची संवेदनशीलता घटते आणि साधारण 12 ते 14 वर्षे वयोगटातील सर्व रुग्णांना सामान्य आहार घेता येतो.