शारेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोमसारख्या रोगांमुळे प्रामुख्याने गर्भधारणेच्या काळात हे दिसून येते आणि गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत ते विकसित होते. जेव्हा गुणसूत्रांच्या संक्रमणाचा भंग होतो तेव्हा तो गुणसूत्रांच्या विसंगतीमुळे होतो. हे निदान फारच कमी आहे, परंतु आपण त्यापासून मुक्त होऊ शकत नाही.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - हे काय आहे?
शास्त्रज्ञांनी अद्याप पालकांचे आरोग्य आणि मुलाच्या आजाराच्या विकासाचा संबंध शोधला नाही, जसे की टर्नर सिंड्रोम याला उल्रिच सिंड्रोम म्हणतात. गर्भवती (ते पहिल्या किंवा दुसर्या तिमाहीत घडतात), विषाक्तता एक गंभीर प्रकार, आणि जन्म बहुतेक वेळा अकाली असतात आणि विषाणूंशी संबंधित असतात.
नवजात बाळांना पूर्णपणे व्यवहार्य आहेत परंतु त्यांच्यामध्ये असामान्यता आहे. शेरेशेव्स्की-टर्नरची सिंड्रोम खालील प्रमाणे आहे:
- कोळशाच्या सांध्यातील बदल;
- गळ्यातील पटॉर्गिडचे तुकडे;
- मूत्रपिंड एक घोडाच्या आकाराची कुंडी सारख्या आकार आहे
सिंड्रोम शेरशेवस्की-टर्नर - कॅरियोइप
गर्भाशयामध्ये मानवी पेशी एका पेशीपासून बनतात, ज्याला यौग्य म्हणतात. हे त्यांच्या पालकांकडून अनुवांशिक माहिती घेत असलेल्या 2 gametes च्या संयुगानंतर तयार केल्या जातात. हे जीन्स भविष्यात मुलाच्या स्वभावाचे आणि आरोग्याचे निर्धारण करतात. सामान्य कार्यपद्धतीमध्ये गुणसूत्रांचा एक संच असू शकतो, जसे 46XX किंवा 46XU. गॅमेटोजेनेसिसची प्रक्रिया विस्कळीत झाल्यास, नंतर गर्भाच्या विकासातील विचलन आहे.
श्वेर्सहेस्की-टर्नर सिंड्रोम असणा-या रुग्णांची कॅरिओटिप एक गंभीर रोगनिदान आहे जेव्हा X गुणसूत्र अनुपस्थित किंवा अस्वस्थ आहे. या विचलनाबरोबर शरीरातील बदलांचे एक वैशिष्ट्यपूर्ण संकलन केले आहे, आणि गर्भाच्या पुनरुत्पादक अवयवांच्या अपुरे विकासामध्ये स्वतः प्रकट होतो. ते गोन्डिडचा घटक नसतात, तिथे अंडाशयांमध्ये एक मूलद्रव्य आणि वास डिफरन्स आहे.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - घटना वारंवारिता
हा रोग 1 9 25 मध्ये प्रथम वर्णन करण्यात आला. शेरेशेस्की-टर्नर सिंड्रोम तीन हजारांच्या नवजात मुलीमध्ये उद्भवते या रोगाची सध्याची लोकसंख्या वारंवारता तंतोतंत अज्ञात आहे कारण विविध ट्रायमेस्टर्समध्ये उत्स्फूर्तपणे गरोदरपणाची समाप्ती होते. अत्यंत क्वचित प्रसंगी, मुलांसाठी अशा निदान केले जाते.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - याचे कारणे
श्रेसशेव्सी-टर्नर सिंड्रोमची कारणे काय आहेत या प्रश्नाचं उत्तर देताना, एक्स X वरील गुणधर्मांबद्दल सांगणे आवश्यक आहे. जर हे बदलले गेले, तर गर्भाच्या शरीरात उद्भवते:
- लांब किंवा लहान हाताने नष्ट करणे;
- एक लहान किंवा लांब बांधावर आयसोप्रोमोसोम एक्स;
- X / X च्या स्थानांतरणास;
- रिंग X गुणसूत्र आणि याप्रमाणे.
अशा प्रकारचे विकृती 20% प्रसंगांत होते जेव्हा मोज़ण्याची कला असते, उदाहरणार्थ, 45, X0 / 46, XY किंवा 45, X0 / 46, XX पुरुषांमधे रोगाची घडण करण्याची पद्धत दुरूस्तीद्वारे समजावून सांगू शकते. शेरेशेव्ही-टर्नर सिंड्रोम विकसित होण्याचा धोका भविष्यातील आईच्या वयाशी संबंधित नाही. असे होऊ शकते:
- बीजांडाच्या अयोग्य निर्णायकमुळे;
- पित्याचे गुणसूत्र नष्ट झाल्यामुळे
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - लक्षणे
हा रोग बाहेरील आणि आतील अवयवांच्या कामांवर प्रकट होऊ शकतो. श्रेसशेव्ही-टर्नर सिंड्रोम म्हणून निदान केल्याचे लक्षण खालील प्रमाणे असू शकतात:
- लिम्फोस्टेसिस;
- स्ट्रॅबिझस ;
- हायोगोनॅडिझम;
- लहान उंची (प्रौढ व्यक्ती 150 सें.मी. पेक्षा जास्त नसेल);
- जादा वजन;
- Phalanges नसतानाही;
- लैंगिक infantilism;
- छातीचा आकार वाढलेला आणि बॅरेल आकार असतो;
- लहान मान;
- सुनावणी प्रभावित auricles च्या अनियमित आकार;
- एपिकन्टस किंवा पीटोसिस (पापणीची विरूपण);
- वर्णक ठिपके (त्वचारोग किंवा निवीही).
नवजात मुलांमध्ये, मान वर पाय, हात आणि त्वचा folds फुगणे शकता, आणि केस वाढतात नाही. जबडाची हाडे लहान आहेत, आकाश जास्त आहे. हृदयस्थानाच्या हृदयातील कॉरक्टीकेशन शक्य आहे, हे स्तरीकृत आहे आणि इंटरव्हेन्ट्रीक्युलर सेप्टमची अखंडता विस्कळीत आहे. शारेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोमसारख्या रोगाने मानसशास्त्रीय स्थिती उद्भवत नाही, परंतु लक्ष आणि धारणा अपुरे असतात.
स्तनांमध्ये नेहमी काढलेले असते, आणि गुप्तांगाणे खराब विकसित होतात. ग्रंथींना संयोजी उतींनी बदलले आहे जे पेशी बनवत नाहीत आणि पूर्ण परिपक्वता उद्भवत नाहीत. मुलींना त्यांचे स्तन वाढवत नाहीत, मासिकस्त्राव होत नाही, प्रामुख्याने प्रामुख्याने होतो, म्हणून प्रजनन पूर्णपणे अनुपस्थित आहे. डिसिजेन्सिसचे 3 प्रकार आहेत: शुद्ध, धूसर आणि मिश्र. ते वैद्यकीय स्वरूपात भिन्न आहेत.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की टर्नर - निदान
भावी गर्भात एक्स गुणसूत्र नसताना, पूर्ण मोनोसॉमी आढळते, शारशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम प्रसूति रुग्णालयात किंवा बालरोगतज्ञ मधुन नवजात तज्ञाद्वारा उघडकीस करतो. जर रोगाची मुख्य लक्षणे अनुपस्थित असतील तर लक्षात घ्या की ती केवळ यौवनच असू शकते. तज्ञांनी यासाठी चाचण्या लिहावीत:
- हार्मोन्स जे गोनाडोट्रॉपिन्स आणि एस्ट्रोजन ठरवतात;
- अभ्यास किरीओटिप
श्रेसशेव्ही-टर्नर सिंड्रोमच्या निदानाच्या दरम्यान रुग्णाला नेत्ररोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, हृदयाशी संबंधित सर्जन, हृदयरोगतज्ज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकशास्त्र, लिम्फॉलॉजिस्ट, स्त्रीरोगतज्ञ / आणि शास्त्रज्ञ आणि ओटोलॅरोलॉजिस्टचा भेट द्या. डॉक्टरांकडून असामान्यपणा ओळखण्यासाठी:
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग ;
- मूत्रपिंड आणि जननेंद्रियांच्या अल्ट्रासाउंड तपासणी;
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम;
- रेड्रोग्राफी;
- क्लिनिकल रक्त चाचणी;
- डेन्सिटोमेट्री
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - उपचार
अशा निदानासह, टर्नर सिंड्रोम म्हणून, उपचार हा कॅरिओटिप मध्ये Y- गुणसूत्राच्या राज्यावर अवलंबून असतो. आढळल्यास, मुलगी अंडाशयात काढली जाते. 20 व्या वर्धापनदिनापर्यंत पोहचण्यापर्यंत हे कार्य लहान वयात केले जाते. त्याचे मुख्य ध्येय एक घातक गाठ निर्मिती टाळण्यासाठी आहे. या जननेंद्रियाच्या अनुपस्थितीत, हार्मोन थेरपी निर्धारित आहे.
हे 16 ते 18 वर्षे चालते आणि उपचाराचा मुख्य उद्देश आहे:
- माध्यमिक लैंगिक वैशिष्ट्यांचे विकास;
- एस्ट्रोजेनची कमतरता प्रतिबंध;
- मासिक पाळीची जीर्णोद्धार;
- गोनाडोट्रोपिनच्या पातळीत घट
शीरेशेव्स्की-टर्नरच्या सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना मनोवैज्ञानिक समुपदेशनाची संधी असते, जिथे त्यांना समाजात सुधारणा करण्यास आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास मदत होते. या रोगाने बहुतेक स्त्रिया नापीक राहतात. उपचार प्रामुख्याने उद्देश आहे:
- बाह्य दोष काढून टाकणे;
- शरीरातील जन्मजात विकृतीसाठी नुकसानभरपाई;
- वाढ सुधारणे;
- मेटाबोलिक गुंतागुंत
शेरेशेव्स्की-टर्नरच्या सिंड्रोमसह जीवन
जर रोगाचा प्रारंभिक टप्प्यात आढळून आला आणि त्याचे उपचार वेळेत केले तर बाळाची वाढ सामान्य होईल. आधुनिक औषधांना मुलींना त्यांचे स्वत: चे मुले असणे आवश्यक आहे, उदाहरणार्थ, आयव्हीएफ. टर्नर च्या सिंड्रोमसह जीवन अनुकूल अंदाज आहे. रुग्णांना मानसिक विकृतींचा त्रास होत नाही, परंतु शारीरिक श्रम आणि न्यूरोपेसिक तणावामुळे त्यांचे नुकसान होते.
टर्नर सिन्ड्रोम असलेले लोक
श्रेसशेव्स्की-टर्नर मोझॅक सिंड्रोम हा एक सोपा उपाय आहे. या बाबतीत, काही स्त्रियांच्या पेशीमध्ये एक X गुणसूत्र आणि बाकीचे- दोन. या निदान असलेल्या मुलांमध्ये गंभीर दोष नाहीत आणि मासिक पाळीच्या संबंधात लैंगिक विकृती फार स्पष्ट नाही, त्यामुळे भविष्यात गर्भवती होण्याची शक्यता आहे. दृश्यमान स्वरुप अस्तित्वात आहे, परंतु मोनोसॉमी प्रमाणे ते तितकेच उजळ नाही.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - जीवनमानाची अपेक्षा
शेरेशेव्ही-टर्नर सिंड्रोमचे पूर्वानुमान कसे करावे याबाबत आपल्याला स्वारस्य असेल तर ते असे म्हणणे आवश्यक आहे की हे जीवनमानावर परिणाम करत नाही. अपवाद हा जन्मजात हृदयरोग आणि साथीच्या रोगांमुळे होऊ शकतो. योग्य आणि वेळेवर उपचार केल्यास, रुग्ण सामान्य आयुष्य जगतात, लैंगिक संबंध ठेवतात आणि कुटुंब निर्माण करतात.