नवजात अर्भकादरम्यान निदान झालेल्या phenylketonuria चे रोग झाल्यास तो ताबडतोब उपचार सुरु करावा लागतो. लवकर शोध आणि थेरपीमुळे अनुकूल परिणाम प्राप्त करणे शक्य होते.
Phenylketonuria - हा रोग म्हणजे काय?
फेनिलकेटोनूरिया, किंवा फेलिंग रोग, एक गंभीर रोगनिदान आहे, 1 9 34 मध्ये प्रथम नॉर्वेजियन शास्त्रज्ञ फेलिंगने वर्णन केले आहे. नंतर फेलिंगने अनेक मुलांचे मानसिक विकार असलेल्या एका सर्वेक्षणाचे सर्वेक्षण केले आणि त्यामध्ये फेनिलीव्हर्टाव्हटसच्या मूत्रमध्ये अमीनो एसिड फेनिललॅनाइनचे विघटन केले जे अन्नासह येते जे रुग्णाच्या शरीरात विभाजित होत नाही. Phenylketonuria एक नैसर्गिक गुणधर्म एक चयापचयाशी विकार संबद्ध एक रोग आहे, प्रथम एक शोधला.
फेनिलेकेटोनूरिया हा वारसाचा एक प्रकार आहे
फेलिंग रोग हा क्रोमोसोमल-आनुवांशिक, आनुवंशिक आहे, जो आपल्या पालकांकडून मुलांना पाठविला जातो. पॅथॉलॉजीच्या विकासासाठी गुन्हेगार हा 12 गुणसूत्रांवर स्थित जीन आहे. हिपॅटिक एंझाइम फिनाइलॅलॅनिन -4-हायड्रॉक्सीझिझच्या उत्पादनासाठी ते जबाबदार आहेत, ज्याद्वारे फिनाईलॅलॅनिनचे दुसर्या पदार्थापर्यंत रूपांतरण - टायरोसिन (हे सामान्य शरीरासाठी आवश्यक आहे).
हे स्थापित करण्यात आले की फिनाइलकेटोनूरिया एका अप्रतिम वैशिष्ट्य म्हणून वारशाने जाते. अंदाजे 2% लोक एखाद्या सदोष जीन वाहक असतात, परंतु त्यांना फिनिलेकेटोनूरियाचा त्रास होत नाही. पॅथॉलॉजीची वाढ केवळ तेव्हाच होते जेव्हा आई आणि बाबा जीनला बाळाला संक्रमित करतात आणि हे 25% च्या संभाव्यतेसह होऊ शकते. Phenylketonuria एक अपप्रवर्तक गुण म्हणून वारसा असल्यास, पत्नी heterozygous आहे, आणि पती जीन सामान्य allele साठी homozygous आहे, नंतर मुले phenylketonuria जीन निरोगी वाहक असेल की 50% आहे.
फेनिलेटनेट्योरियमचे स्वरूप
Phenylketonuria विकसनशील कोण विचार, कोणत्या प्रकारचा रोग, हे बहुतेक पॅथॉलॉजीचे एक क्लासिक प्रकार आहे, जे सुमारे 9 8% प्रकरणांमध्ये आढळते. उर्वरित प्रकरणे - कॉण्टॅक्टर फेनॅलेकेटोनूरिया, त्याच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन किंवा सक्रिय स्वरूपाचे पुनर्संस्थापन झाल्यामुळे टेट्रायहाइड्रोबायटेप्टरिन दोषमुळे झाले. हे पदार्थ अनेक असंख्य एन्झाइमचे कोफॅक्टर म्हणून कार्य करते आणि त्याशिवाय त्यांच्या क्रियाकलापांची अभिव्यक्ती अशक्य आहे.
फेनिलेकेटोनूरिया - कारणे
फेलिंग रोग हा पॅथॉलॉजी आहे ज्यामध्ये जीनमुळे होणा-या उत्क्रांतीमुळे फेनिलएलॅनिन -4-हायड्रॉक्सीझ्यिसचा अभाव असतो, फिशेललॅनाइनच्या पेशी आणि शारीरिक द्रवांमध्ये तसेच त्याच्या अपूर्ण कलमाच्या उत्पादनांमध्ये वाढ होते आहे. अतिरिक्त फिनिलेनालाईनचा एक भाग फेनिलेटकेन्समध्ये रूपांतरित झाला आहे, जो मूत्रमध्ये विसर्जित केला जातो, ज्यामुळे रोगाचे नाव निर्धारित होते.
चयापचयातील प्रक्रियेची गोंधळ प्रामुख्याने मेंदूला प्रभावित करते. त्याच्या उती वर, एक विषारी परिणाम निर्मिती आहे, चरबी चयापचय प्रक्रिया व्यत्यय आहेत, मज्जातंतू तंतूंचा myelination अयशस्वी, आणि neurotransmitters निर्मिती कमी त्यामुळे मुलामध्ये मानसिक मतिमंदांच्या रोगजन्य यंत्रणेची सुरुवात होते.
Phenylketonuria - लक्षणे
जन्मावेळी, या निदानाचा एक मुलगा निरोगी दिसते, आणि केवळ 2-6 महिन्यांनंतर प्रथम लक्षणे आढळून येतात. फिलेबॅक्टीन्युरियाचे लक्षण मॅनिफेस्ट होऊ लागतात जेव्हा मुलाचे शरीर फेनिलएलॅनिन जमते, जे कृत्रिम आहार देण्यासाठी स्तनपान किंवा मिश्रणासह येते. असे अद्याप विशिष्ट लक्षणे दिसू शकत नाहीत.
- अति आळस किंवा चिंता;
- निर्जन रडणे;
- स्नायु dystonia ;
- वारंवार विरघळणे;
- आकुंचन ;
- झोप विकार
याव्यतिरिक्त, आजारी बाळांना कुटुंबातील निरोगी सदस्यांपेक्षा हलके त्वचा, केस आणि डोळे आहेत, जे शरीरातील रंगद्रव्य मेलेनिनचे उत्पादन याच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे. मूत्र आणि घाम मध्ये phenylalanine प्रकाशन द्वारे झाल्याने चिकित्सक किंवा लक्ष पालकांना लक्षात शकतात की आणखी एक निदान चिन्ह आहे "माऊस" गंध.
पहिल्या पूरक जेवणाचा परिचय झाल्यानंतर जवळजवळ सहा महिन्यांचे क्लिनिकल स्वरुप अधिक स्पष्ट झाले:
- वैयक्तिक विषयांवर लक्ष केंद्रित करण्यास असमर्थता;
- घडलेली प्रत्येक गोष्ट दुर्लक्ष करते;
- चेहर्यावरील भाव नसताना, हसू;
- हातांच्या कंपना आणि इत्यादी.
सहज लक्षात येण्यासारख्या भौतिक विकृती देखील आहेत: एक लहान डोके आकार, एका अप्रतिम उच्च जबडा, वाढीचा अंतर. आजारी मुले आपल्या डोक्याला धरायला लागतात, क्रॉल करतात, बसतात, उठतात बसलेल्या स्थितीत एक विशेष स्थान सामान्य आहे - "दर्जी" आसन, सतत सतत कोपर्याकडे वाकलेले आणि गुडघेवरील पाय. तीन वर्षांच्या वयात, जर उपचार सुरु झाले नाहीत तर लक्षणसूचकता वाढत आहे.
फेनिलेकेटोनूरिया - निदान
प्रसूती रुग्णालयामध्ये मुलांवर फिलेबॅक्टीन्युरिया आढळतात, ज्यामुळे वेळोवेळी उपचार सुरु होऊ शकतात आणि बर्याच अपरिवर्तनीय परिणामांचा विकास टाळता येते. जन्म झाल्यानंतर 4-5 दिवसांनी लहान मुलांना काही गंभीर अनुवांशिक रोग निर्धारित करण्यासाठी रिक्त पोट वर केशिक रक्त घ्यावे - फायनिलेकेटोनूरिया. प्रसूति रुग्णालयातील एखादे उतारा आधी आढळल्यास, जीवनभर पहिल्या 10 दिवसांच्या दरम्यान निवासस्थानाच्या ठिकाणी पॉलीक्लिनिकमध्ये विश्लेषण केले जाते.
दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, चुकीचे परिणाम आढळतात, पहिल्या विश्लेषणांच्या परिणामांनंतर निदान कधीही स्थापित केले जात नाही. विद्यमान पॅथोलॉजीची पुष्टी करण्यासाठी, इतर अनेक अभ्यासांना नियुक्त केले जाते, ज्यातून:
- phenylpyruvate ओळख साठी urinalysis;
- प्लाझ्मामध्ये फिनाइलॅलिनिन आणि टायरोसिनचा परिमाणवाचक निर्धार;
- यकृतातील ऍन्झाइम क्रियाकलापांचे निर्धारण;
- मस्तिष्कांच्या इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफी आणि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग.
गर्भपाताच्या विकारांच्या विकासास अग्रेषित असलेली एक आनुवांशिक दोष भ्रमनिर्मित जन्मपूर्व निदान दरम्यान आढळतो. हे करण्यासाठी, व्हेलस कोरिअन किंवा एम्निओटिक द्रवपदार्थाच्या पेशींचे नमुने निवडून घेतले जातात आणि नंतर डीएनए विश्लेषण केले जाते. असे शिफारसीय आहे की अशा रोगांचा समावेश असलेल्या रुग्णतेचा उच्च जोखमीसह असा अभ्यास करणे, ज्यात फाइनिलेकेटोनूरिया असलेले एक मूल असेल.
फेनिलेकेटोनूरिया - उपचार
जेव्हा नवजात शिशुमध्ये phenylketonuria आढळून येते, तेव्हा जनुसज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, पोषकतज्ञ अशा वैद्यकीय तज्ञांना आजारी पहायला हवे. ज्यांना माहिती आहे, phenylketonuria - कशा प्रकारचा रोग, त्यांच्या उपचारांचा आधार फेनिलाइलिनिनच्या मर्यादासह आहाराचे पालन करणे का आहे हे स्पष्ट होईल. याव्यतिरिक्त, औषधोपचार, मसाज, फिजीओथेरपी, मुलांचे समाजीकरण करण्यासाठी मानसिक आणि शैक्षणिक पद्धती, शिकण्याची तयारी, विहित केलेली आहेत.
फेनिलेकेटोनूरिया - आहार
जेव्हा "फेनिलकेटोनूरिया" चे निदान होते, तेव्हा मुलासाठीचे आहार लगेचच दिले जाते आहार पासून, प्रथिने समृध्द पदार्थ (मांस, मासे, दुग्ध उत्पादने, legumes, काजू आणि इतर) वगळलेले आहेत. प्रथिनेची आवश्यकता विशेष आहारातील मिश्रणावर आणि बर्लोफेनसह अर्धप्रकणे - अर्धसंयोजनातील प्रथिने हायडॉलॉझेटसह फेमिलीएलायनिन (टेट्राफेन, लोफेनलॅक, नफेलान) पूर्णपणे रिकाम्या असलेल्या इतरांद्वारे मिळविली जाते. रुग्णांना प्रथिनेमुक्त भाकरी, पास्ता, धान्ये, मसूर आणि इत्यादी. स्तनपान मर्यादित डोसमध्ये केले जाते.
आयुष्याच्या पहिल्या 14 ते 15 वर्षांच्या काळात रक्तातील फेनिलएलॅनिनची सामग्री नियमितपणे नियमितपणे हाताळताना आहारास कठोर निष्ठा ठेवल्याने मानसिक विकृतींचा विकास रोखते. नंतर आहार थोडीशी विस्तारलेला आहे, परंतु अनेक तज्ञ विशेष आहार घेण्याची आजीवन पाळण्याची शिफारस करतात. Phenylketonuria च्या cofactor फॉर्म आहार द्वारे मानले जाते, परंतु tetrahydrobiopterin तयारीच्या प्रशासनामुळेच दुरुस्त केली जाते.
फेनिलेकेटोनूरिया - उपचारासाठी औषधे
मुलांमध्ये phenylketonuria उपचार देखील समावेश काही औषधे सेवन, प्रदान:
- नॉट्रॉपिक्स ( पिरॅसीटाम , सेरेब्रोलीझिन);
- गट ब च्या जीवनसत्त्वे;
- खनिज संकुल;
- मेदयुक्त चयापचय सुधारण्यासाठी औषधे (एटीपी, रिबोक्सिन );
- औषधे जी मायक्रिरोसुलेशनमध्ये सुधारणा करतात (ट्रेंटल, पॅटेक्सइफ्ललाईन).
Phenylketonuria - जीवन आणि रोगाचे निदान
पालक जे जनुकीय रोग कोणत्या प्रकारचे माहित - फिनील्केटोनूरिया, आधुनिक परिस्थितीमध्ये आपल्याला एक आरोग्यदायी बाल वाढविण्याची संधी दिली जाते, जर आपण सर्व वैद्यकीय निशस्त्रींचे पालन केले तर. योग्य उपचार उपलब्ध नसल्यास, phenylketonuria निदान निराशाजनक आहे: गंभीर मानसिक कमतरतेसह आणि एकाधिक कार्यात्मक विकार असलेल्या रूग्णांना सुमारे 30 वर्षे जगतात.