ट्रायसोमी 13 काय आहे?
पटौ सिंड्रोम हा डाउन सिंड्रोम आणि एडवर्डस् सिंड्रोमपेक्षा अधिक दुर्लभ रोग आहे. हे 6000 ते 14000 गर्भधारणेसाठी 1 वेळा होते. पण, अखेर, तीन सर्वात सामान्य जनुक विकारांपैकी एक आहे. सिंड्रोम अनेक प्रकारे तयार होतो:
- जोडीतील अतिरिक्त गुणसूत्र निर्मितीच्या परिणामी - सरल ट्रायसायमी;
- उत्परिवर्तन झाल्यामुळे, अनुचित सेल निर्मिती किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थितीमुळे - रॉबर्टसनचे ट्रान्सोकॉलेशन.
तसेच, हे पूर्ण (सर्व पेशींमध्ये), मोज़ेक प्रकार (काही) आणि आंशिक (गुणसूत्रे अतिरिक्त भागांची उपस्थिती).
Trisomy कसे ओळखतात 13?
गर्भस्थांमध्ये गुणसूत्रांच्या असाधारण प्रमाणांचा शोध घेण्याकरता, अतिशय जटिल अभ्यास करावा - अम्निओसेंटिसिस , ज्या दरम्यान अभ्यास करण्यासाठी थोडे ऍम्नीओटिक द्रव केला जातो. ही प्रक्रिया उत्स्फूर्त गर्भपात उत्तेजित करू शकते. म्हणून, गर्भामधील ट्रायसोमी 13 च्या उपस्थितीचा धोका निर्धारित करण्यासाठी, एक व्यापक स्क्रीनिंग चाचणी दिली जाते. त्याच्या जैवरासायनिक रचना निश्चित करण्यासाठी, रक्तवाहिन्यांमधून अल्ट्रासाऊंड आणि रक्त नमूना देणे हे असते.
ट्रायसोमीच्या जोखीमांची ओळख 13
12-13 आठवड्यांत आणि अल्ट्रासाऊंड वर रक्त दिल्यानंतर, भविष्यातील आईला परिणाम मिळतो, जेथे मूलभूत आणि वैयक्तिक जोखमी स्पष्टपणे स्पष्ट केल्या जातील. पहिल्या ट्रायसोमिक 13 (म्हणजे सर्वसामान्य प्रमाण) दुस-या क्रमांकाची संख्या दुस-यापेक्षा कमी असेल तर धोका कमी असतो (उदाहरणार्थ: आधार 1: 5000 आणि वैयक्तिक 1: 78 9 1). उलटपक्षी, तर एक आनुवांशिकशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत आवश्यक आहे.
ट्रायसोमिक 13 मुलांमध्ये लक्षणे
- चेहरा चुकीची रचना: डोळे फारच जवळ आहेत, उथळ माथे, वरच्या जबडावर झाकणे (ओठ आणि आकाश दोन्ही), कान आणि नाकाची विरूपण;
- पायांवर अतिरिक्त बोटांनी आणि इतर विकृतींची उपस्थिती;
- अंतर्गत अवयवांचा दोष: हृदय, मूत्रपिंड, स्वादुपिंड इ.
बहुतेकदा, अशा गर्भधारणेसह polyhydramnios आणि गर्भ एक लहान वजन दाखल्याची पूर्तता आहे. या रोगाची मुले प्रसूतीच्या पहिल्या आठवड्यातच अधिक मरतात.