नियमानुसार लहान वयातच सिस्टिक फाइब्रोसिसचे निदान करणे शक्य आहे, कारण याचे लक्षण वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांचे शास्त्र आहे. पण सौम्य किंवा हळू-हळू एक प्रकारचे फॉर्म विकसित करताना हा रोग स्वतःच कमकुवत दिसत आहे. त्यामुळे इतर समान रोग थेट सिस्टिक फाइब्रोसिस वेगळे करण्यासाठी क्रमाने जाणून घेणे महत्वाचे आहे - लक्षणे आणि त्याच्या बाह्य चिन्हे.
सिस्टिक फाइब्रोसिसचे रोग - हे काय आहे?
प्रश्नातील आजार म्हणजे, पॅथोलॉजी. सातवा क्रोमोसोमच्या लांब बांधामध्ये स्थानिकीकृत असलेल्या जीनच्या उत्परिवर्तनापासून हे उद्भवते. आजारी पडण्याची शक्यता फक्त तशीच आहे जेव्हा आई-वडिलांना नुकसान झालेल्या जीनच्या वाहक आहेत, आणि 25% आहे. या परिस्थिती असूनही, पुटीमय तंतुमय पेशीजालात होणारा रोग च्या रोग पुरेसे लोक प्रभावित करते, ग्रह एक बदलू सह गुणसूत्र ग्रह प्रत्येक 20 लोक उपस्थित आहे कारण.
प्रौढांमध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिस - लक्षणे
आधीपासूनच नमूद केल्याप्रमाणे, हा रोग बालपणामध्ये स्वतः दिसून येतो, साधारणतः 2 वर्षांपर्यंत, आणि केवळ 10% रुग्णांना पौरुषत्व आणि प्रौढत्वामध्ये प्रथम लक्षण दिसून येतात.
सिस्टिक फाइब्रोसिसचे मुख्य लक्षण खालील प्रमाणे आहेत:
- शरीराच्या विकासामध्ये अंतर ठेवा, मानसिक क्षमतेस नेहमीपेक्षा सामान्य किंवा जास्त असतात;
- संपूर्ण लांबीच्या बाजूने बोटांनी जाड करणे;
- कूपर , नाकातील प्रोटोपेनस;
- वारंवार पुनरावृत्त सह श्वसन प्रणालीचे जुनाट आजार;
- श्वसन कमतरता;
- ब्रोकचा दाह, पोकळीतील विशेषत: चेहर्यातील अस्थिपोकळीतील अस्तरदाह, पोकळीतील विशेषत: चेहर्यातील अस्थिपोकळीतील अस्तरदाह पुढे वाढवणे
- स्वादुपिंडाचा दाह
- एक मजबूत खोकला, सामान्यतः रात्रीच्या वेळी, चिकट किंवा पुवाळलेला थुंकासह प्रकाशीत;
- पोट व आतड च्या विकार;
- तीव्र पित्ताशयाचा दाह
- श्वास लागणे , दम्याचा अटॅक;
- जननेंद्रियाच्या आजाराच्या रोगांमुळे, नपुंसकत्व
सिस्टीक फाइब्रोसिसची सूचीबद्ध लक्षणे वस्तुस्थितीशी संबंधित आहेत की खराब झालेले जीन शरीराला प्रथिने तयार करण्यास परवानगी देत नाही जे आंतरिक अवयवांच्या कक्षांमध्ये पाणी-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय प्रक्रियेसाठी जबाबदार असते. यामुळे अंतर्गत द्रव आतडयाच्या बहुतेक ग्रंथींच्या द्रवपदार्थाच्या घनता आणि स्नायूमध्ये वाढ होते. श्लेष्मा थांबते, जीवाणू त्यात गुणात्मक असतात आणि अवयवांत, विशेषकरून फुप्फुसांमध्ये, अपरिवर्तनीय बदल होतात.
सिस्टिक फाइब्रोसिस चे आतड्यांसंबंधी स्वरुप फुगणे, शिवणकाम, बद्धकोष्ठता आणि उलट्या द्वारे दर्शविले जाते. ही लक्षणे एन्झाइमसह औषधे घेऊन उपचार करण्यासाठी जबाबदार आहेत परंतु रोगाच्या फुफ्फुसांच्या प्रभावांमध्ये वाढ होत आहे.
पुटीमय क्षोभाचा दाह - निदान
प्रथम, रोगाच्या सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांची उपस्थिती तपासली आहे - आंतरिक पोकळ अवयवांच्या गुप्ततेची स्कोव्हिझिटी, श्वसनाच्या प्रणालीतील जुनाट आजारांचा तीव्रता. यानंतर, म्यूटेटेड जीनची पालकांची बाजू स्थापन करणे आणि कुटुंबातील विकारांचे प्रकरण तपासणे आवश्यक आहे.
सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी सर्वात अचूक विश्लेषण डीएनए आहे. ही चाचणी सर्वात संवेदनशील आहे आणि अम्निओटिक द्रवपदार्थ तपासुन गर्भधारणेदरम्यानही हे चालते. खोटे परिणामांची संख्या 3% पेक्षा जास्त नसावी आणि आपल्याला अतिरिक्त उपाय न करता त्वरीत निदान करण्यास अनुमती देते.
रुग्णाच्या स्टूलमध्ये फॅटी ऍसिडस् आणि चीयोमॅट्रिप्सिनची मात्रा निश्चित करणे ही रोगाचे निदान करण्याचा एक मार्ग आहे. चिमोट्रीप्सीनचे सामान्य सूचक प्रत्येक प्रयोगशाळेत वैयक्तिकपणे विकसित केले जातात. सिस्टिक फाइब्रोसिसच्या संशयावरून वाढणारी ऍसिडची मात्रा दररोज 20-25 mmol पेक्षा जास्त असते.
पिकाचा कर्करोग असलेल्या सिस्टिक फाइब्रोसिसचा एक घाम चाचपणी ही एक द्रवपदार्थात क्लोराईड्सच्या एकाग्रताचा एक अभ्यास आहे जो छिद्र पडते. अचूक निदान स्थापन करण्यासाठी चाचणीची चाचणी किमान तीन वेळा व्हायला हवी.