गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक विश्लेषण

दरवर्षी या ग्रहामध्ये अनुवांशिक विकृती असलेल्या अंदाजे 80 दशलक्ष मुले असतात. अर्थात, आपण याबद्दल विचार करू शकत नाही आणि आशा करतो की आपण कधीही स्पर्श करणार नाही. परंतु, याच कारणास्तव, आजच्या गर्भधारणेदरम्यान जनुकीय विश्लेषण लोकप्रिय होत आहे.

आपण नशीबावर अवलंबून राहू शकता, परंतु सर्वकाही अंदाज लावणे शक्य नाही आणि कुटुंबातील एक मोठे दुर्घटना टाळण्याचा प्रयत्न करणे चांगले आहे. गर्भधारणेच्या नियोजन चरणात उपचार घेतल्यास अनेक आनुवंशिक रोग टाळता येतात. आणि आपल्याला फक्त एक अनुवांशिक सह प्रारंभिक सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. अखेर, हे आपले डीएनए आहे (तुमचा आणि पती) जे आपले आरोग्य आणि आपल्या मुलाचे आनुवंशिक लक्षण ठरवतात ...

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे गर्भधारणेच्या नियोजन स्तरावर या तज्ञाशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. डॉक्टर बाळाच्या भविष्याच्या आरोग्याची अंदाज लावू शकतील, आनुवंशिक रोगांच्या वर्तनासंबंधाचे धोका निर्धारित करतील, आनुवंशिक रोगांपासून बचाव करण्यासाठी कोणते अभ्यास आणि अनुवांशिक चाचण्या करायला हवेत हे आपल्याला सांगतील.

नियोजनाच्या काळात आणि गर्भधारणेदरम्यान जीन्सिक विश्लेषणाद्वारे, गर्भपात होण्याचे कारण सांगते, गर्भधारणेपूर्वी आणि गरोदरपणाच्या काळात टेदरगोनल घटकांच्या प्रभावाखाली गर्भस्थांमध्ये जन्मजात विकृतीचा धोका आणि आनुवंशिक रोगांचे धोके निश्चित करते.

जर एखाद्या अनुवंशशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्याल तर:

• 35 वर्षांहून अधिक काळ गर्भवती माता;
• कुटुंबात आनुवंशिक रोग आहेत;
• जन्मजात विकृती असलेल्या मुलाचा जन्म झाला;
• गर्भधारणेच्या दरम्यान किंवा गर्भधारणेदरम्यान हानिकारक घटकांमुळे प्रभावित (एक्स-रे, विशिष्ट औषधे घेणे, रेडिएशन);
• गर्भधारणेदरम्यान गर्भवती माता तीव्र व्हायरल इन्फेक्शन (टोक्सोप्लाझोसिस, रुबेला, तीव्र श्वसन संक्रमण, इन्फ्लूएन्झा) द्वारे पुढे गेले;
• एखाद्या स्त्रीला जरी गर्भधारले तर त्याच्या आईवडिलांना मृत्युदंड मिळू द्या.
• गर्भवती स्त्रिया ज्यांना जैवरासायनिक विश्लेषण आणि अल्ट्रासाऊंडसाठी धोका असतो.

अनुवंशिक चाचण्या आणि गर्भधारणेदरम्यान केले जाणारे परीक्षण

गर्भाच्या विकासातील उल्लंघनाचे ठरवण्याचे काही प्रमुख उपाय म्हणजे अंतर्गोलिनच्या तपासणीस, जे अल्ट्रासाऊंड किंवा बायोकेमिकल संशोधनच्या सहाय्याने चालते. अल्ट्रासाउंडसह, गर्भ तपासला जातो - हे पूर्णपणे सुरक्षित आणि निरुपद्रवी पध्दत आहे. प्रथम अल्ट्रासाउंड 10-14 आठवड्यांत चालते. आधीच या वेळी, गर्भ च्या गुणसूत्र pathologies निदान करणे शक्य आहे. दुसरा नियोजित अल्ट्रासाऊंड 20-22 आठवडयावर चालतो, जेव्हा आंतरिक अवयव, चेहरा आणि गर्भाच्या अवयवांच्या विकासातील बहुतांश विकृती आधीच ठरविल्या जातात. 30-32 आठवड्यात, अल्ट्रासाऊंड गर्भाच्या विकासातील लहान दोष ओळखण्यास, ऍम्नीओटिक द्रव आणि असामान्य नाळांची संख्या ओळखण्यास मदत करतो. 10-13 आणि 16-20 आठवडयांच्या वेळी, गर्भधारणेदरम्यान रक्तांचा अनुवंशिक विश्लेषण केला जातो, जैवरासायनिक मार्कर ठरतात. वरील पद्धतींना अ-असंवादी म्हणतात. या विश्लेषणामध्ये पॅथोलॉजी आढळल्यास, नंतर इनवेसिव्ह परीक्षा पद्धती निर्धारित केल्या जातात.

हल्ल्याचा अभ्यास, चिकित्सकांनी गर्भाशयाची पोकळी "आक्रमण" केली: ते संशोधन करण्यासाठी भौतिक पदार्थ आणतात आणि गर्भाच्या कॅरियोटाइपला उच्च अचूकतेसह ठरवतात, ज्यामुळे डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स आणि इतरांसारख्या अनुवांशिक रोगांना वगळता शक्य होते. आकस्मिक पद्धती आहेत:

• चोरिअन बायोप्सी - पेशी आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीच्या छिद्रातून भविष्यातील वार मधुन घेतात. ती 9 -12 आठवड्यांच्या कालावधीसाठी आयोजित केली जाते. ही प्रक्रिया फार काळ टिकत नाही, त्याचा परिणाम 3-4 दिवस असेल, गर्भपात होण्याची शक्यता - 2% परंतु जर ते जनुक रोग ओळखतात, तर सुरुवातीच्या अवस्थेत गर्भधारणेत व्यत्यय आणणे शक्य आहे;
• amniocentesis - गर्भधारणेच्या 16-24 आठवड्यांत अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा विश्लेषण. ही सर्वात सुरक्षित पद्धत आहे कारण गुंतागुंतांची टक्केवारी 1% पेक्षा जास्त नाही पण तज्ञ "वाढतात" पेशी असल्याने परिणाम दीर्घकाळ थांबवावे लागतील आणि या प्रक्रियेस वेळ लागतो;
• कॉस्टरॅन्टेनेसिस - गर्भाच्या गर्भाच्या रक्ताद्वारे गर्भधारणेच्या नाभीसंबधीचा गर्भनिरोधक दंड 20 ते 25 आठवड्यांचा असतो. हे एक अतिशय अचूक विश्लेषण आहे, जे 5 दिवस चालते;
• प्लेसेंटेन्टिसिस - गर्भाच्या पेशी असलेल्या पेशींचे नमुने. गुंतागुंत होण्याचा धोका 3-4% आहे.

ही कार्यपद्धती पार पाडताना, गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो, त्यामुळे गर्भवती आणि गर्भधारणेचे आनुवांशिक विश्लेषण कठोर वैद्यकीय संकेतानुसार केले जाते. आनुवांशिक जोखीम गटातील रुग्णांव्यतिरिक्त, हे विश्लेषण स्त्रियांद्वारे रोगांचे धोकेच्या बाबतीत केले जाते, ज्याचे हस्तांतरण मुलाच्या लैंगिक संबंधाने जोडलेले आहे तर, उदाहरणार्थ, जर स्त्री ही हेमोफिलिया जीनचा वाहक असेल तर ती फक्त तिच्या मुलांना देऊ शकते. अभ्यासात आपण म्युटेशनची उपस्थिती ओळखू शकता.

हे चाचण्या अल्ट्रासाऊंडच्या देखरेखीखाली केवळ एका दिवसाच्या हॉस्पिटलमध्ये केले जातात, कारण त्यांच्या वागणूकीनंतर एक महिला बर्याच तासांसाठी तज्ञांच्या देखरेखीखाली असावी. शक्य ती गुंतागुंत टाळण्यासाठी तिला औषध दिले जाऊ शकते.

ही निदान पद्धती वापरताना, 5000 पैकी 5000 आनुवंशिक रोगांचा शोध लावला जाऊ शकतो.